近日，37000cm威尼斯医学院附属金陵医院生殖医学中心联合无锡市妇幼保健院及亿康基因通过非侵入性染色体筛查技术（NICS）检测囊胚培养液筛查胚胎染色体整倍体性，效果可与传统PGS/PGD相媲美。相关成果Noninvasive chromosome screening of human embryos by genome sequencing of embryo culture medium for in vitro fertilization发表在《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences, PNAS）。文章链接：http://www.pnas.org/content/early/2016/09/28/1613294113.abstract。该论文以医学院附属金陵医院生殖医学中心许娟娟、陈莉为共同第一作者，医学院附属金陵医院姚兵为共同通讯作者。

胚胎植入前遗传学筛查（PGS），是在植入着床之前对胚胎进行活检，然后对活检组织进行染色体数目和结构异常检测，分析胚胎是否有遗传物质异常，从而挑选正常的胚胎植入子宫，提高患者的临床妊娠率。这是目前国际上最常用的胚胎染色体筛查技术。但因为这种方法对胚胎有创，对子代健康具有潜在影响。实现胚胎无创诊断是全球生殖医学人一直在追求的目标。NICS技术通过检测囊胚培养液中极微量的游离DNA的整倍体性，来全真反映胚胎的质量。以整个胚胎的整倍体筛查结果为金标准，NICS技术检测阳性预示值为78.9%，而阴性预示值则达到91.3%。截至文章发表，临床上已有7位患者移植了采用NICS技术筛查得到的整倍体胚胎，其中5位已成功分娩健康整倍体新生儿，另1位为持续妊娠。仅有1位患者胚胎植入失败。

图1：NICS技术有效性检测的技术路线

表1：应用NICS技术患者的临床结局

NICS技术革新了样本的提取手段，大幅提升胚胎染色体筛查可及率，有望造福更多存在生育难题的家庭；真正实现选择性单胚胎移植，可降低多胎发生率和产科并发症，节约社会成本；在二孩政策开放以后，通过NICS技术筛查胚胎的染色体可以进一步提升高龄女性妊娠成功率；实现了无创诊断，保障了子代健康。因此，NICS技术是目前生殖医学领域的一个革命性的技术。该研究成果的在线发表，代表着NICS被世界生殖界的认可，也代表着我国科研人员的自主研发能力已跻身于世界前列。

（医学院 科学技术处）