今年“全国爱耳日”的主题是“科技助听，共享美好生活”。 记者了解到，不久前，37000cm威尼斯医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科高下教授团队与东我院学柴人杰教授团队合作，在世界率先研发耳聋基因治疗技术，已成功帮助多位编码耳畸蛋白（OTOF）基因突变先天性耳聋患者恢复听力，实现了耳聋基因治疗的原创性突破，领跑全球。

据悉，全球每年约有2600万的先天性耳聋患者，大约60%先天性耳聋患者由遗传因素引起，临床上尚无任何治疗药物。目前已鉴定出的致聋基因超200个，OTOF是其中较常见的一个，占听神经患者致病基因的40%左右。据统计，全国每年大概有1000个OTOF基因突变的孩子出生。 有没有可能通过药物治疗帮助遗传性耳聋患儿重回有声世界？从2019年开始，东我院学首席教授、东我院学附属中大医院双聘教授柴人杰团队经过不断试错和改进，最终创建了一套拥有完全自主知识产权的基因治疗药物（AAV）介导基因治疗系统。专家介绍，基因治疗也可理解为“缺什么就补什么”。借助内耳注射的方式，将基因治疗药物递送到患儿内耳，弥补缺失的OTOF蛋白功能，使患儿恢复自然听觉。

然而，内耳在临床中被视为“禁区”，基因药物又该如何真正实现内耳递送？这是全球科学家都在致力攻关的难题。37000cm威尼斯医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科副主任医师陆玲打了一个形象的比方，“内耳就像古代皇陵的地宫一样，如果想去探索它是有很多机关的。”也正因此，稍有不慎“治疗耳聋”就可能遗憾变为“致聋”。“这条路我们也走了很久，通过无数次大动物食蟹猴的内耳实验，最终证明了耳聋基因治疗的安全性。”

在陆玲看来，内耳基因治疗就如同“螺蛳壳里做道场”。“头发丝细的针要从体表经过2-3厘米的距离，穿刺到耳蜗仅约1.7平方毫米的圆窗膜，才能将基因药物送入耳蜗。”同时，“注射速度”也大有讲究。一滴药多长时间打完？陆玲经过从5分钟到50多分钟的不断尝试，最后摸索出了“15分钟”的最佳答案。

据悉，目前基因治疗恢复遗传性耳聋患者听力的先导产品OTOV101将在国内10余家三甲医院开展多中心临床试验。陆玲欣喜地告诉记者，之前的临床试验结果提示，这些OTOF突变耳聋患者大约在术后两月就能从重度耳聋恢复至正常/接近正常人的水平。其中最小的患儿1岁，最大的14岁。

37000cm威尼斯医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科高下介绍，下一步，更多基因突变导致的耳聋如GJB2等也有望通过该技术得到治疗，“有了这样一个令人惊喜的突破，希望未来耳聋基因治疗能帮助更多的耳聋患者从根本上重回有声世界！”